ELA i+12

El laboratorio de Investigación Básica en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid es el único existente actualmente en nuestro país que realiza investigación traslacional en ELA. El coordinador de la Unidad de ELA del Hospital 12 de Octubre (ELA i+12) es el Dr. Jesús Esteban Pérez. Tras la contratación del Dr. García Redondo como responsable del laboratorio de la Unidad de ELA se inició, a finales del año 2007, una nueva etapa en que se puso en marcha la actualización continuada del diagnóstico molecular de los pacientes de ELA mediante la implementación de nuevos algoritmos diagnósticos genéticos que llevan al estudio diagnóstico de todos los pacientes de ELA de la Comunidad de Madrid así como de otros hospitales y comunidades de España (casos de ELA familiar).

En paralelo a la labor asistencial del grupo (seguimiento clínico de pacientes con ELA, así como diagnóstico molecular y consejo genético) se han consolidado en el grupo dos líneas de investigación fundamentales:

Estudio de los aspectos genéticos y hereditarios en la ELA
Estudio de biomarcadores para la mejora y anticipación diagnóstica así como para el seguimiento pronóstico en la ELA y la Demencia Fronto Temporal (DFT). La incorporación de la demencia frontotemporal “DFT” y otras sintomatologías relacionadas “degeneración lobular frontotemporal” se ha realizado gracias a la experiencia en investigación del grupo de demencias del mismo servicio de neurología de este hospital. La estrecha relación desde los puntos de vista clínico, patológico y, por supuesto, genético, ha llevado a este equipo multidisciplinar a desarrollar toda su investigación de forma conjunta desde el año 2014.

Publicaciones relevantes


Smith BN, et al. Mutations in the vesicular trafficking protein annexin A11 are associated with amyotrophic lateral sclerosis. Sci Transl Med. 2017 May 3;9(388)


Kenna KP, et al. NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis. Nat Genet. 2016 Sep;48(9):1037-42


Kelly L. Williams, et al. CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Nat Commun. 2016 Apr 15;7:1153


Cirulli ET, et al. Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways. Science. 2015 Mar 7;347(69):1436-41


Bradley N. Smith, et al. Exome­Wide Rare Variant Analysis Identifies TUBA4A Mutations Associated with Familial ALS. Neuron. 2014 Oct ;84():34-31


Además, el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva y su implantación en el Hospital Universitario 12 de Octubre, situándolo por parte de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid como uno de los 2 hospitales referentes en estudios moleculares de nuestra Comunidad Autónoma junto con La Paz, les ha llevado a implantar este tipo de estudios en su laboratorio. De este modo, han desarrollado un nuevo panel génico para el estudio de la ELA y la DFT, así como algoritmos diagnósticos que les permiten el desarrollo de estudios focalizados según el tipo de sintomatología que posea el paciente.

En el momento actual están llevando a cabo estudios de exoma completo en pacientes sin antecedentes familiares pero con formas patológicas poco comunes (como la doble sintomatología ELA-DFT) que les han llevado a obtener resultados muy interesantes.

EQUIPO

Alberto Villarejo Galende. Doctor en Medicina


Jesús Esteban Pérez. Licenciado en Medicina y Cirugía