El laboratorio de Investigación Básica en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid es el único existente actualmente en nuestro país que realiza investigación traslacional en ELA. El coordinador de la Unidad de ELA del Hospital 12 de Octubre (ELA i+12) es el Dr. Jesús Esteban Pérez. Tras la contratación del Dr. García Redondo como responsable del laboratorio de la Unidad de ELA se inició, a finales del año 2007, una nueva etapa en que se puso en marcha la actualización continuada del diagnóstico molecular de los pacientes de ELA mediante la implementación de nuevos algoritmos diagnósticos genéticos que llevan al estudio diagnóstico de todos los pacientes de ELA de la Comunidad de Madrid así como de otros hospitales y comunidades de España (casos de ELA familiar).

 

En paralelo a la labor asistencial del grupo (seguimiento clínico de pacientes con ELA, así como diagnóstico molecular y consejo genético) se han consolidado en el grupo dos líneas de investigación fundamentales:

 

Estudio de los aspectos genéticos y hereditarios en la ELA
Estudio de biomarcadores para la mejora y anticipación diagnóstica así como para el seguimiento pronóstico en la ELA y la Demencia Fronto Temporal (DFT). La incorporación de la demencia frontotemporal “DFT” y otras sintomatologías relacionadas “degeneración lobular frontotemporal” se ha realizado gracias a la experiencia en investigación del grupo de demencias del mismo servicio de neurología de este hospital. La estrecha relación desde los puntos de vista clínico, patológico y, por supuesto, genético, ha llevado a este equipo multidisciplinar a desarrollar toda su investigación de forma conjunta desde el año 2014.

 

 

Publicaciones relevantes


Smith BN, et al. Mutations in the vesicular trafficking protein annexin A11 are associated with amyotrophic lateral sclerosis. Sci Transl Med. 2017 May 3;9(388)


 

Kenna KP, et al. NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis. Nat Genet. 2016 Sep;48(9):1037-42


Kelly L. Williams, et al. CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Nat Commun. 2016 Apr 15;7:1153


Cirulli ET, et al. Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways. Science. 2015 Mar 7;347(69):1436-41


Bradley N. Smith, et al. Exome­Wide Rare Variant Analysis Identifies TUBA4A Mutations Associated with Familial ALS. Neuron. 2014 Oct ;84():34-31


 

Además, el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva y su implantación en el Hospital Universitario 12 de Octubre, situándolo por parte de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid como uno de los 2 hospitales referentes en estudios moleculares de nuestra Comunidad Autónoma junto con La Paz, les ha llevado a implantar este tipo de estudios en su laboratorio. De este modo, han desarrollado un nuevo panel génico para el estudio de la ELA y la DFT, así como algoritmos diagnósticos que les permiten el desarrollo de estudios focalizados según el tipo de sintomatología que posea el paciente.

 

En el momento actual están llevando a cabo estudios de exoma completo en pacientes sin antecedentes familiares pero con formas patológicas poco comunes (como la doble sintomatología ELA-DFT) que les han llevado a obtener resultados muy interesantes.

 

 

EQUIPO

Alberto Villarejo Galende. Doctor en Medicina


Jesús Esteban Pérez. Licenciado en Medicina y Cirugía


 


 

 

 

ELA-Madrid Noticias

 

 

Conscientes de la importancia de la detección precoz de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el Consejo General de Colegios Farmacéuticos y la Fundación Luzón han unido sus fuerzas lanzando una Campaña en las farmacias españolas con el objetivo es dar visibilidad a la enfermedad, favorecer su conocimiento y sensibilizar para seguir promoviendo la investigación y derivar al profesional médico de atención primaria y a las asociaciones especializadas cuanto antes para ayudar a pacientes y cuidadores.

 

 

  María José Arregui, Vicepresidenta de la Fundación Luzón, ha puesto de manifiesto la importancia de esta unión para pacientes y familiares: “Alianzas como la que hemos realizado con este Consejo son fundamentales para las personas afectadas de ELA, ya que se sentirán más apoyadas y, sobre todo, más seguras de que los farmacéuticos conocerán la respuesta a las necesidades con las que acudirán a las farmacias”. A lo que ha añadido: “Como cuidadora de un enfermo de ELA, acudo a la farmacia de media 3 veces a la semana y, por tanto, el farmacéutico se ha convertido en mi aliado porque me guía para paliar los síntomas que tiene mi marido”.

Por su parte, Ana López-Casero, Tesorera del CGCOF, ha manifestado que “el principal problema de la enfermedad es la poca visibilidad y conciencia social que existe entre la población. Esta campaña busca cambiar esto, y gracias a los farmacéuticos conseguir un efecto multiplicador entre la ciudadania. Para ello, hemos puesto ya en marcha una campaña informativa a la población y además se ha desarrollado una guía formativa con el objetivo de mejorar el conocimiento de esta enfermedad. Como profesionales sanitarios más cercanos a los ciudadanía, tenemos un papel muy importante en detectar señales que puedan favorecer un diagnóstico temprano, aumentado así la probabilidad de iniciar precozmente las terapias neuroprotectoras que puedan minimizar el deterioro neuronal y prolongar la supervivencia, especialmente en los pacientes menores de 50 años”.


 

 

 

 

A continuación, May Escobar, Directora general de la Fundación Luzón, ha añadido: “Igualmente, es muy importante ofrecer información a pacientes y cuidadores una vez tengan el diagnóstico y ponerlos en contacto con organizaciones dedicadas a la ELA como la Fundación Luzón y otras asociaciones de pacientes existentes a nivel autonómico que realizan una labor de apoyo y asistencia para mejorar la calidad de vida del enfermo, como lo hacemos desde la Fundación Luzón con la EscuELA de cuidadores que hemos puesto en marcha”.

Para favorecer la sensibilización sanitaria desde las farmacias se han distribuido 22.000 posters en las cuatro lenguas cooficiales. Asimismo, para profundizar en la formación de los farmacéuticos se ha elaborado una guía con la colaboración de la Fundación Luzón en la que se abordan las manifestaciones clínicas, la etiología, el tratamiento farmacológico, los cuidados generales y el papel del farmacéutico, entre otros aspectos, y se desarrollará el 8 de abril un webinar formativo, que estará dirigido a todos los farmacéuticos colegiados que quieran participar. Además, se han elaborado una infografía dirigidas a farmacéuticos y a los pacientes.  

 

 

 

 

CONTACTO:


 


 

 Coordinadora:

Ana Martínez (Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.)

Gestora del Proyecto:

Isabela Alonso(Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.)

Centro de Investigaciones Biológicas (CIB-CSIC)

C/Ramiro de Maeztu, 9

28006 MADRID

 

 

 

 

 

 

             Proyecto ELA-MADRID.B2017/BMD-3813

 

 Proyecto financiado por la Comunidad de Madrid y la Unión Europea